Beckwith-Wiedemann 综合征 (BWS)

« Back to Glossary Index

Beckwith-Wiedemann 综合征是由调节生长的基因的表观遗传变化或突变引起的,尤其是在11p15 染色体区域。该区域包含诸如 IGF2 和 H19 等基因,这些基因在细胞增殖中起着关键作用。
肾上腺皮质癌与Beckwith-Wiedemann 综合征相关,但比其他肿瘤罕见得多。患有BWS 的儿童在幼儿期患上肿瘤(包括肾上腺皮质癌)的风险显著增加。因此,建议在八岁之前每年进行密切监测。