Syndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS)

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Le BWS résulte de modifications épigénétiques ou de mutations génétiques des gènes régulant la croissance, notamment sur le chromosome 11p15. Cette région contient des gènes tels que IGF2 et H19, qui jouent un rôle crucial dans la prolifération cellulaire.
Les enfants atteints du BWS ont un risque accru de développer des tumeurs, y compris un corticosurrénalome, en particulier dans la petite enfance. Par conséquent, une surveillance étroite est recommandée pendant les huit premières années de vie.