Li-Fraumeni 综合症 (LFS)

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Li-Fraumeni 综合征与 TP53 基因的突变密切相关,该基因在控制细胞分裂和细胞死亡中起着核心作用。当 TP53 突变时,人体修复细胞损伤的能力大大减弱,导致罹患许多类型癌症的风险显著增加。
在Li-Fraumeni 综合征人群中,肾上腺皮质癌倾向于在儿童期发生。约 6-13% 的Li-Fraumeni 综合征的儿童在 1 至 4 岁之间发展出肾上腺皮质癌。