ACC nell’infanzia
Carcinoma cortico-surrenale nell’infanzia e nell’adolescenza
Neonati, bambini e adolescenti non sono solo piccoli adulti! Le esigenze particolari di questo gruppo di pazienti vengono affrontate dai medici pediatrici. È ormai dimostrato che esistono differenze fondamentali nello sviluppo e nelle caratteristiche genetiche tra i tumori nei pazienti pediatrici e quelli negli adulti. Pertanto, le scoperte relative al carcinoma cortico-surrenale non possono essere trasferite acriticamente dagli adulti ai pazienti più giovani.
Poiché la crescita anormale dei tessuti (neoplasie) che originano dalla corteccia surrenale tende ad essere più rapida nei pazienti più giovani, è essenziale che i pediatri lavorino a stretto contatto con i medici che trattano i tumori degli adulti per garantire una cura completa. È inoltre fondamentale trattare qualsiasi crescita anormale dei tessuti quanto prima possibile.
Il termine medico tumore cortico-surrenale (ACT) è utilizzato in senso più ampio in riferimento alle tipologie di neoplasie surrenali benigne, a quelle maligne e a quelle “al confine” tra le due. Questo termine comprende anche la forma tumorale maligna nota come carcinoma cortico-surrenale (ACC).
Caratteristiche specifiche
Tra i pazienti pediatrici, l’ACT è frequentemente associato alle cosiddette sindromi di predisposizione al cancro, vale a dire a fattori genetici/ereditari che spesso possono comportare il manifestarsi della patologia in altri membri della stessa famiglia (quali ad es. le sindromi di Li-Fraumeni, Lynch o Beckwith-Wiedemann). I test genetici sono generalmente raccomandati per tutti i pazienti affetti da ACC.
Se viene identificata una predisposizione genetica, è consigliabile che anche i membri della famiglia si sottopongano al test per la sindrome associata. Ciò può aiutare a ridurre il rischio di cancro attraverso un attento monitoraggio.
A differenza dei tumori ACC negli adulti, quasi tutti i tumori nei pazienti pediatrici producono ormoni (nell’80% dei casi si tratta di tumori “secernenti”, in particolare di cortisolo e dei precursori degli ormoni maschili).
Ciononostante, soltanto il 60% circa delle persone colpite soffre effettivamente di disturbi ormonali (e conseguentemente cerca aiuto medico), che il più delle volte si manifestano come sindrome di Cushing (con sintomi come aumento di peso, ipertensione, alterazioni della pelle, ecc.), sviluppo puberale prematuro o dolore addominale.
In linea di principio, per la prognosi dei pazienti affetti da ACC sono favorevoli, tra gli altri, i seguenti criteri:
- Età inferiore a quattro anni
- Produzione di ormoni androgeni
- Rimozione completa del tumore (resezione R0)
- Stadio tumorale basso
- Basso valore Ki67
- Assenza di metastasi in altre sedi
Tuttavia, ogni caso deve essere considerato e valutato individualmente. Non esistono due pazienti uguali.
I passaggi seguenti delineano una procedura standard dagli esami iniziali alle opzioni terapeutiche.
Esami e diagnosi
E’ importante effettuare esami ormonali approfonditi, in particolare per quanto riguarda gli ormoni steroidei prodotti nella corteccia surrenale. Un esame endocrinologico dettagliato all’esordio della malattia è importante perché è successivamente necessario per valutare la risposta alla terapia e per individuare precocemente la recidiva. Procedure di imaging come l’ecografia, la risonanza magnetica (MRI) o la tomografia a emissione di positroni (PET) determinano le dimensioni e l’estensione del tumore ed eventuali ulcere secondarie, le cosiddette metastasi. Gli esami regolari del sangue e delle urine stanno diventando uno standard.
Operazione Chirurgica
Se la malattia è limitata alle ghiandole surrenali, la rimozione chirurgica completa del tumore è il più importante primo passo della terapia. Questa procedura dovrebbe essere eseguita in un centro specializzato con grande esperienza, essendo stato stato dimostrato che la qualità dell’intervento è un fattore importante per la prognosi. Nella rete ENSAT, associazione europea specializzata nello studio dei tumori surrenalici: “European Network for the Study of Adrenal Tumors”, è considerato “chirurgo di riferimento” soltanto chi esegue un numero significativo di interventi surrenalici all’anno. Un’esperienza sufficiente con pazienti pediatrici può essere sviluppata solo nei centri più grandi, e attraverso una stretta collaborazione interdisciplinare tra chirurghi pediatrici e chirurghi oncologici esperti. Consulta l’elenco degli esperti medici di Let’s Cure ACC (compresi gli specialisti pediatrici disponibili) o contattaci per ricevere assistenza.
Terapia farmacologica
A valle dell’intervento chirurgico, o per i pazienti che non possono essere subito operati, si procede – anche a seconda dei risultati – con una terapia farmacologica. Come per gli adulti, il farmaco Mitotane è la prima scelta per i bambini.
Nei bambini con tumori in stadio avanzato devono essere esaminate con particolare attenzione ulteriori combinazioni terapeutiche con chemioterapia o potenzialmente radioterapia. Se la malattia recidiva o progredisce nonostante le terapie standard, si possono considerare nuovi approcci terapeutici come l’immunoterapia e le terapie con cellule CAR-T. Un ulteriore approccio può essere l’elaborazione genetica del tumore (attraverso la patologia molecolare) per poter eventualmente applicare una terapia mirata al singolo paziente. La medicina fa costantemente progressi e offre nuove opzioni terapeutiche.
Assistenza post-operatoria e supporto
Tutti i pazienti affetti da carcinoma cortico-surrenale necessitano di cure di follow-up a lungo termine, che dovrebbero essere coordinate tra i medici specializzati in ACC pediatrico e i medici locali. In particolare se disponibile in zona, è altamente consigliabile mantenere uno stretto collegamento con un centro generale specializzato nel trattamento dell’ACC, per poter implementare tempestivamente – qualora necessario – cambiamenti/nuovi approcci terapeutici.
Contatto e seconda opinione
Poiché l’ACC pediatrico è molto raro, gli esperti di tutto il mondo lavorano a stretto contatto, sia dal punto di vista clinico che scientifico. Il gruppo di lavoro internazionale “KIDS” è stato fondato da ENSAT-PACT per i tumori pediatrici. Questi esperti lavorano a stretto contatto con il gruppo di lavoro brasiliano-americano IC-PACT. Solo in questo modo i pazienti pediatrici di tutto il mondo potranno beneficiare dei progressi della medicina e la malattia potrà essere resa curabile per tutti nel lungo termine.
Entrambi i gruppi ENSAT-PACT e St. Jude Children’s Research Hospital, USA, offrono una seconda opinione per i casi di ACT in bambini e adolescenti fino a 21 anni di età. Nell’ambito di questa revisione, la patologia, l’imaging e le registrazioni chirurgiche vengono valutate da specialisti con esperienza in ACT pediatrico. Inoltre, vengono forniti gratuitamente studi genetici e di ricerca clinica sul tumore per supportare la diagnosi di precisione e la pianificazione del trattamento individualizzato.
Per domande relative a seconde opinioni e registrazione del registro IC-PACT/ENSAT-PACT, contattare:
joseph.brigance@stjude.org o ensatpact@ukw.de
Autore:
– ENSAT-PACT and IC-PACT
– Prof. Dr. Verena Wiegering,
Phone: +49 931 201-27728
University Hospital of Würzburg
con il contributo del Dr. Raul C. Ribeiro, MD, St. Jude Children’s Research Hospital, USA