ACC nell’infanzia
Carcinoma surrenale nell’infanzia
I bambini non sono solo piccoli adulti. C’è bisogno di esperti specializzati sui tumori nei bambini che sono a stretto contatto con i medici adulti. Il termine tecnico per il carcinoma adrenocorticale (ACC) nei bambini è ACC pediatrico.
È ormai dimostrato che esistono differenze fondamentali nello sviluppo e nelle caratteristiche genetiche tra i tumori nei bambini e negli adulti. Pertanto i risultati sull’ACC non possono essere trasferiti acriticamente dagli adulti ai bambini.
Caratteristiche speciali
Soprattutto nell’infanzia, l’ACC può essere associato alle cosiddette sindromi di predisposizione al cancro, cioè a una comparsa familiare geneticamente determinata di questi tumori (ad es. le sindromi di Li-Fraumeni, Lynch o Beckwith-Wiedemann). I test genetici sono generalmente raccomandati per tutti i bambini affetti da ACC. Se viene identificata una predisposizione genetica, è consigliabile che anche i membri della famiglia si sottopongano al test per la sindrome associata. Ciò può aiutare a ridurre il rischio di cancro attraverso un attento monitoraggio.
A differenza dei tumori ACC negli adulti, quasi tutti i tumori nei bambini producono ormoni (l’80% dei casi sono ormonalmente attivi). In particolare vengono rilasciati l’ormone dello stress cortisolo e i precursori degli ormoni maschili. Circa il 60% delle persone colpite, invece, soffre effettivamente di disturbi ormonali e quindi cerca aiuto medico. L’attenzione si concentra solitamente sulla sindrome di Cushing (con sintomi come aumento di peso, ipertensione, alterazioni della pelle, ecc.), sullo sviluppo puberale prematuro o sul dolore addominale.
In linea di principio, per la prognosi dei bambini affetti da ACC sono favorevoli, tra gli altri, i seguenti criteri:
- Età inferiore a quattro anni
- Produzione di ormoni androgeni
- rimozione completa del tumore (resezione R0)
- stadio tumorale basso
- basso valore Ki67
Tuttavia, ogni caso deve essere considerato e valutato individualmente. Non esistono due bambini uguali. I passaggi seguenti delineano una procedura standard dagli esami iniziali alle opzioni terapeutiche.
Esami e diagnosi
Sono importanti esami ormonali approfonditi, in particolare gli ormoni steroidei prodotti nella corteccia surrenale. Un esame endocrinologico dettagliato all’esordio della malattia è importante perché è successivamente necessario per valutare la risposta alla terapia e per individuare precocemente la recidiva. Procedure di imaging come l’ecografia, la risonanza magnetica (MRI) o la tomografia a emissione di positroni (PET) determinano le dimensioni e l’estensione del tumore ed eventuali ulcere secondarie, le cosiddette metastasi. Gli esami regolari del sangue e delle urine diventano standard.
Operazione Chirurgica
Se la malattia è limitata alle ghiandole surrenali, la rimozione chirurgica completa del tumore è il primo passo più importante della terapia. Questa procedura dovrebbe essere eseguita in un centro specializzato con grande esperienza. È stato dimostrato che la qualità dell’intervento è un fattore importante per la prognosi. Nella rete ENS@T, associazione europea specializzata nello studio dei tumori surrenalici: “European Network for the Study of Adrenal Tumors”, è richiesto un chirurgo di riferimento che esegua un numero significativo di interventi surrenalici all’anno. Soprattutto nei bambini, l’esperienza richiesta può essere sviluppata solo in centri più grandi con una stretta collaborazione interdisciplinare tra chirurghi pediatrici e chirurghi oncologici esperti. Consulta l’elenco degli esperti medici di Let’s Cure ACC (compresi gli specialisti pediatrici disponibili) o contattaci per ricevere assistenza.
Terapia farmacologica
A seconda dei risultati, il trattamento medico di solito segue l’operazione o per i pazienti che non possono essere operati direttamente. Come per gli adulti, anche il farmaco Mitotane è la prima scelta per i bambini. Nei bambini in stadio avanzato devono essere esaminate con particolare attenzione ulteriori combinazioni terapeutiche con chemioterapia o, se necessario, radioterapia. Se la malattia recidiva o progredisce nonostante le terapie standard, si possono discutere nuovi approcci terapeutici come l’immunoterapia e le terapie con cellule CAR T. Un altro approccio può essere l’elaborazione genetica del tumore (attraverso la patologia molecolare) per poter eventualmente applicare una terapia mirata al singolo paziente. La medicina fa costantemente progressi e offre nuove opzioni terapeutiche.
Assistenza post-operatoria e supporto
Tutti i pazienti affetti da carcinoma surrenale necessitano di cure di follow–up a lungo termine, che dovrebbero essere coordinate tra i medici specializzati in ACC pediatrico insieme ai medici della zona in cui vivono. Anche in questo caso ha senso avere un ulteriore collegamento con un centro generale specializzato ACC, se disponibile nella vostra zona, per poter implementare tempestivamente cambiamenti terapeutici e nuovi approcci terapeutici, se necessario.
Contatto e seconda opinione
Poiché l’ACC pediatrico è molto raro, gli esperti di tutto il mondo lavorano a stretto contatto, sia dal punto di vista clinico che scientifico. Il gruppo di lavoro internazionale “KIDS” è stato fondato da ENS@T-PACT per i tumori pediatrici. Questi esperti lavorano a stretto contatto con il gruppo di lavoro brasiliano-americano IC-PACT. Solo in questo modo i bambini di tutto il mondo potranno beneficiare dei progressi della medicina e la malattia potrà essere resa curabile per tutti a lungo termine.
All’interno di queste reti internazionali, il gruppo ENSAT-PACT offre a voi o alla vostra équipe medica una consulenza gratuita e non vincolante o una seconda opinione. I dettagli di contatto sono riportati di seguito e gli esperti si impegnano a rispondere alle vostre richieste il più rapidamente possibile tramite telefono o e-mail.
Si prega di contattare: ensatpact@ukw.de
Sources:
– ENSAT-PACT and IC-PACT
– Prof. Dr. Verena Wiegering,
Phone: +49 931 201-27728
University Hospital of Würzburg