儿童期的ACC
儿童肾上腺皮质癌 (ACC)
婴幼儿、儿童和青少年并非“小型成人”！ 这一群体的特殊需求需要由儿科医生专门处理。研究已证实，儿童和成人肿瘤在发育和遗传特征上存在根本性差异。因此，不能不加批判地将关于成人肾上腺癌的研究结果应用和推广到儿童。
由于来源于肾上腺皮质的异常组织（肿瘤）在幼年患者中往往增长更快，儿科医生必须与治疗成人肿瘤的医生密切合作，以确保全面的治疗。同时，尽早治疗对于任何异常的组织生长都至关重要。医学上，肾上腺皮质肿瘤（ACT）一词广泛用于指代良性、恶性以及边缘性/癌前期的肾上腺肿瘤。这一术语也包括恶性癌症类型——肾上腺皮质癌（ACC）。
特征
尤其在儿童中，ACT常与所谓的癌症易感综合征相关，即肿瘤的遗传性家族性发病（例如，Li-Fraumeni、Lynch 或 Beckwith-Wiedemann 综合症）。建议对所有患ACC的儿童进行遗传学检测。如果发现遗传易感性，建议家属接受与相关综合征相关的基因检测。这有助于通过密切监测降低癌症风险。
与成人的ACC肿瘤相比，几乎所有儿童ACC肿瘤都会分泌激素（80%的病例具有激素活性）。主要分泌的是压力激素皮质醇和雄性激素前体。然而，约60%的患者因激素紊乱而求医。主要表现包括库欣综合征（症状如体重增加、高血压、皮肤变化等）、性早熟或腹痛。
一般来说，以下因素对儿童ACC的预后较为有利：
- 年龄低于4岁
- 雄性激素分泌
- 肿瘤完全切除（R0切除）
- 肿瘤分期较低
- Ki67水平较低
- 无远端转移
尽管如此，每个病例都需要独立考虑和评估。没有两个孩子的病症是完全相同的。以下步骤概述了从初步检查到各种治疗的标准流程。
检查与诊断
全面的激素检测，特别是对肾上腺皮质分泌的类固醇激素的检测非常重要。在疾病早期进行彻底和详尽的内分泌学检查至关重要，因为它将用于后续评估治疗效果以及尽早发现复发。影像学技术如超声检查、磁共振成像（MRI）或正电子发射断层扫描（PET）可用于用于确定肿瘤的大小、范围及是否存在转移。定期的血液和尿液检测也正在成为标准程序。
手术
如果疾病局限于肾上腺，则肿瘤的完全切除术是治疗的首要步骤。这一手术应在具有丰富经验的专科中心进行。研究表明，手术质量是影响预后的关键因素。在 ENS@T 网络（一个专门研究肾上腺肿瘤的欧洲协会）之中，外科医生每年要进行大量的肾上腺手术，因此具有丰富的经验。只有在较大的医学中心，才能通过儿科外科和肿瘤外科专家的密切的跨学科合作发展出诊疗儿科肿瘤的相关经验。请咨询 Let’s Cure ACC，取得医疗专家名单（包括儿科专家）并与专家取得联系，或直接与我们联系以获取支持。
药物治疗
在切除手术后，或者对于无法立即进行切除手术的患者，通常会根据检查结果进行药物治疗。与成人一样，米托坦（Mitotane） 也是儿童的首选药物。对于晚期疾病的儿童，必须仔细考虑是否使用额外的与化疗或放疗结合疗法。在标准治疗无效，肿瘤复发或扩散的情况下，可以考虑新的治疗方法，如免疫疗法和 CAR-T 细胞治疗。靶向疗法是另一治疗途径，通过分子病理学进行肿瘤的基因分析，可能找到药物靶点。医学的不断进步为患者提供了新的治疗机会。
随访与护理
所有肾上腺癌患者都需要长期随访，这应由儿科ACC专家和当地医生协调。此外，如果家附近有专门的ACC中心，与其建立联系将有助于迅速实施任何必要的治疗调整或新的治疗方案。
联系与第二诊疗意见
由于儿科ACC非常罕见，全球的专家在临床和科研方面密切合作。针对儿科肿瘤，ENS@T-PACT国际工作组已成立“儿童”项目，与巴西/美国的IC-PACT工作组密切协作。只有通过这种方式，儿童才能从医学进步中受益，并在未来治愈所有的ACC。
ENSAT-PACT和美国圣犹达儿童研究医院两个机构都为21岁以下ACT患者提供第二诊疗意见。儿科ACT专家们会评估病理、影像和手术记录，并免费提供肿瘤的遗传和临床研究知识，以支持精准诊断和个性化治疗方案。
如需第二意见或注册IC-PACT/ENSAT-PACT数据库，请联系：
joseph.brigance@stjude.org 或 ensatpact@ukw.de
来源:
– ENSAT-PACT and IC-PACT
– Prof. Dr. Verena Wiegering,
Phone: +49 931 201-27728
University Hospital of Würzburg
德国维尔茨堡大学医院
合作者：劳尔·C·里贝罗博士（Dr. Raul C. Ribeiro, MD）
美国圣犹达儿童研究医院