小児のACC
小児および10代における副腎皮質癌
小児の副腎皮質癌 (ACC)
乳幼児、子供、および青年は単なる小さな大人ではありません！ この患者群の特別なニーズは小児科医によって対応されています。子供と大人の腫瘍には、発達や遺伝的特性に根本的な違いがあることが現在では示されています。したがって、副腎癌に関する知見を大人から子供へそのまま転用することはできません。
副腎皮質から発生する組織の異常な増殖（新生物）は若年患者においてより速く進行する傾向があるため、小児科医が大人の腫瘍を治療する医師と密接に協力し、包括的なケアを確保することが不可欠です。また、異常な組織増殖をできるだけ早期に治療することも重要です。医学用語である副腎皮質腫瘍は、良性、悪性、および境界性／前悪性の副腎新生物を広く指すために使用されます。この用語には、副腎皮質癌（ACC）として知られる癌性の形態も含まれます。
特徴
特に小児期において、ACT（副腎皮質腫瘍）は、いわゆる「がん素因症候群」と関連していることが多く、これはこれらの腫瘍が遺伝的に受け継がれ、家族性に発生することを意味します（例：Li-Fraumeni、Lynch、Beckwith-Wiedemann症候群）。一般的に、小児のACC の全患者に対して遺伝子検査が推奨されます。遺伝的な素因が確認された場合、家族も関連する症候群に対する遺伝子検査を受けることが推奨されます。これにより、綿密な監視を通じて癌のリスクを軽減するのに役立つ可能性があります。
成人のにおける副腎皮質癌 とは対照的に、ほぼすべての小児の腫瘍はホルモンの過剰分泌を認めます（80％ ）。主に、ストレスホルモンであるコルチゾールと男性ホルモンの前駆体が過剰分泌されます。全体の約60%の患者 がホルモン過剰症状に苦しんでおり、主な症状には、クッシング症候群（体重増加、高血圧、皮膚菲薄化などの症状）、早期の思春期発達、腹痛などがあります。
一般的に、ACC を持つ小児において次の要因は予後に有利とされています：
- 4 歳未満
- アンドロゲンホルモンの生成
- 完全な腫瘍摘出 (R0 切除)
- 低い腫瘍ステージ
- 低い Ki-67 index
- 遠隔転移病変がない
各ケースは個別に考慮され評価される必要があります。以下のステップでは、初回のチェックからさまざまな治療オプションに至る標準的な手順を概説しています。
検査と診断
手術
病気が副腎に限定されている場合、腫瘍の完全切除が治療の最も重要な治療法です。この手術は、副腎皮質癌の手術の豊富な経験を持つ専門の医療機関で行われるべきです。手術の質が予後において重要な要因であることが示されています。ENS@T ネットワーク（欧州副腎腫瘍研究ネットワーク）において、専門施設では年間あたり豊富な副腎手術を行うことが期待されています。小児患者に関する専門知識は、小児外科医と経験豊富な腫瘍外科医との緊密かつ分野横断的な協力を通じてのみ、大規模なセンターで発展します。Let’s Cure ACC の医療専門家リスト（小児科の専門家を含む）を参照するか、直接私たちにご連絡ください。
薬物療法
手術後、またはすぐに手術ができない患者の場合、通常は所見に基づいて薬物治療が行われます。成人と同様に、子どもにとっても第一選択薬はミトタン (Mitotane) です。進行期の病気を持つ子どもには、化学療法や放射線療法との追加の組み合わせ療法を慎重に検討する必要があります。標準的な治療にもかかわらず再発や病気の進行が見られる場合、免疫療法やCAR-T細胞療法などの新しい治療アプローチが検討される可能性があります。腫瘍の遺伝子分析を行い（分子病理学を通じて）、標的療法を適用することが別の方法となる可能性があります。医学は進歩し続けており、新しい治療の可能性を提供しています。
フォローアップとケア
すべての副腎皮質癌を持つ患者は長期的なフォローアップケアが必要であり、それは小児 ACC 専門家と地元の医師との間で調整されるべきです。さらに、自宅の近くに専門的な ACC センターがある場合は、迅速に必要な治療の変更や新しい治療アプローチを実施するために受診することが有益です。
連絡とセカンドオピニオン
小児 ACC は非常にまれなため、臨床的および科学的に世界中の専門家が密接に協力しています。小児腫瘍については、ENS@T-PACT の国際ワーキンググループ「KIDS」が設立されました。これらの専門家は、ブラジル/アメリカのワーキンググループ IC-PACT と密接に協力しています。これにより、世界中の子どもたちが医学の進歩から利益を得て、長期的にはすべての人にとってこの病気を治療可能にすることができます。
ENSAT-PACTグループおよび米国のセントジュード小児研究病院の両方が、21歳までの子供および青年におけるACTの症例に対してセカンドオピニオンを提供しています。このレビューの一環として、病理学、画像診断、および外科記録が小児ACTの専門知識を持つ専門家によって評価されます。さらに、腫瘍の遺伝的および臨床研究が無料で提供され、精密診断および個別化された治療計画を支援します。
セカンドオピニオンおよびIC-PACT/ENSAT-PACT登録に関するお問い合わせは、以下までご連絡ください：
joseph.brigance@stjude.org または ensatpact@ukw.de
出典: Prof. Dr. Verena Wiegering, 電話: +49 931 201-27728, ヴュルツブルク大学病院
出典
– ENSAT-PACT and IC-PACT
– Prof. Dr. Verena Wiegering,
Phone: +49 931 201-27728
University Hospital of Würzburg
Dr. Raul C. Ribeiro, MD, 米国、セントジュード小児研究病院（St. Jude Children’s Research Hospital, USA）